[Las enfermedades raras inciden en más del 5% de la población global. Foto: Freepik]
Más de 2 millones de peruanos padecen enfermedades raras, la mayoría menores entre niños y adolescentes. Pese a los avances, el acceso a diagnóstico y tratamiento sigue siendo limitado.
Las enfermedades raras, también llamadas huérfanas, (ERHs) representan un desafío significativo para la salud pública en el Perú. De acuerdo con la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), más del 70% de los diagnosticados son menores, entre niños y adolescentes. La mayoría de estas condiciones (80%) tienen un origen genético, son progresivas, crónicas y, en gran parte, degenerativas.
Se calcula que más de 2 millones de peruanos padecen alguna de estas enfermedades. Aunque hasta ahora se han registrado 546, se reconoce que muchas más aún no han podido ser diagnosticadas.
Sobre las enfermedades raras
Las enfermedades raras inciden en más del 5% de la población global. Asimismo, de las cerca de 7,000 patologías raras identificadas en el mundo, muchas son tan excepcionales que solo afectan a unas pocas personas, e incluso a una sola en el planeta. Estos padecimientos pueden comprometer distintos sistemas del organismo, como el neurológico, muscular, ocular o del desarrollo, entre otros.
Aunque se han logrado avances en el diagnóstico clínico y genético, solo el 5% de estas enfermedades dispone de un tratamiento especializado, dejando a los niños y sus familias en una situación angustiante. Los altos costos de los tratamientos, junto con la falta de apoyo del Estado y la industria farmacéutica, han llevado a que estas enfermedades sean consideradas “huérfanas”, es decir, desatendidas y sin el respaldo necesario.
Según el Dr. Ricardo Fujita, experto en genética y biología molecular del Instituto de Investigación de la Universidad de San Martín de Porres (USMP): ‘‘Debido a su origen genético y a los procesos de desarrollo del organismo, las enfermedades raras suelen aparecer en la infancia. Sin un diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden causar daños irreversibles en la salud del niño, e incluso poner en peligro su vida.’’
El experto también resaltó la deficiencia en capacitación del personal médico y la limitada tecnología especializada en los hospitales son obstáculos para obtener un diagnóstico temprano.
La presidenta de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER),
María Lourdes Rodríguez, destacó el difícil panorama que enfrentan las familias. ‘‘Para quienes tenemos un hijo con una enfermedad rara, la lucha es permanente. No solo convivimos con el dolor y la incertidumbre, sino que también nos enfrentamos a un sistema de salud que no está preparado para atendernos. Muchos padres deben dejar de trabajar para cuidar a sus hijos, lo que agrava aún más su situación económica’’, enfatiza.
Además agregó que el Estado debería tener como prioridad a estos pacientes con sus familiares y que no se puede seguir esperando porque ‘‘la vida de los niños no es algo secundario’’.
Acceso a tratamientos
A fines del 2024, la Comisión de Economía del Congreso validó un dictamen que busca establecer un modelo de financiamiento sostenible para garantizar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, incluidas aquellas de alto costo. Actualmente, el dictamen aguarda su debate en el pleno y plantea la creación de una Sociedad Gestora de Recursos, que funcionará como un reaseguro para las Instituciones Administradoras de Fondos de Aseguramiento en Salud (IAFAS), facilitando así un acceso más equitativo a terapias especializadas.
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Redactado por Angelica Cordova